متلازمة هيرمانسكي-بودلاك

متلازمة هيرمانسكي-بودلاك

متلازمة هيرمانسكي-بودلاك


هو اضطراب وراثي جسمي

نادر جدا ينتج عنه المهق الجلدي العيني (نقص التصبغ)، ومشاكل النزف؛ بسبب خلل في الصفائح الدموية (عيب في تجمع الصفائح الدموية)، واختزان مركب بروتين دهني غير طبيعي (تراكم الليسوسومات من ليبوفيوسين سيرويد).

ويُعتقد أنه يصيب حوالي 1 من كل 500,000 شخص في جميع أنحاء العالم، مع معدل حدوث أعلى بشكل ملحوظ في بورتوريكو بمعدل انتشار 1 من كل 1800 شخص.

وقد أجريت العديد من الدراسات البحثية السريرية عن المرض في بورتوريكو.

وهناك تسعة أشكال كلاسيكية من هذا الاضطراب، استنادا إلى الطفرة الجينية التي ينبع منها.

الأعراض

هناك ثلاثة اضطرابات رئيسية ناجمة عن متلازمة هيرمانسكي-بودلاك، والتي تؤدي إلى هذه الأعراض:

المهق ومشاكل العين: يكون لدى الأفراد كميات متفاوتة من صبغة الجلد (الميلانين). وبسبب المهق يكون هناك مشاكل في العين، مثل حساسية الضوء (رهاب الضوء)، والحول (العينين المتقاطعتين)، ورأرأة (حركات العين غير الطوعية)، وأيضًا ضعف الرؤية.
اضطرابات النزف: يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من خلل وظيفي في الصفائح الدموية. وبما أن الصفائح الدموية ضرورية لتجلط الدم، فإن هؤلاء الأفراد يعانون من الكدمات والتنزف بسهولة.
اضطرابات الاختزان الخلوي: تسبب المتلازمة تراكم مادة تشبه الشمع (سيرويد) في أنسجة الجسم، مما يسبب ضررا، خاصة في الرئتين والكلى.

وترتبط أيضا مع ورم القولون الحبيبي (التهاب القولون)، والتليف الرئوي (مرض رئوي قاتل).
الأسباب

يمكن أن تحدث متلازمة هيرمانسكي بودلاك بسبب طفرات في عدة جينات هي: HPS1، وHPS3، وHPS4، وHPS5، وHPS6، وHPS7.

ويحدث النوع الثاني من المتلازمة، والذي يتضمن نقص المناعة في النمط الظاهري، بسبب طفرة في جين AP3B1.

بينما قد ينتج نوع HPS7 من طفرة في الترميز الجيني لبروتين ديسبيندين.

ويُعتقد أن متلازمة هيرمانسكي-بودلاك موروثة كصفة وراثية جسمية متنحية، ويقع الجين المعيب المسمى HSP المسؤول عن هذا الاضطراب على الذراع الطويلة للكروموسوم 10 (10q2)،
وتشير بعض الأبحاث إلى أن خلل وظيفة الليسوسومات قد يكون مسؤولا عن تطور المرض،
كما ترتبط الجيناتHPS1، وAP3B1، وHPS3، وHPS4، وHPS5، وHPS6، وDTNBP1، وBLOC1S3 بمتلازمة هيرمانسكي بودلاك.

وفي الاضطرابات الجسمية المتنحية، لا تظهر الحالة ما لم يرث الشخص نسختين من الجين المعيب المسئول عن هذا الاضطراب
(نسخة واحدة تأتي من كل والد). وإذا تلقى الفرد جينًا عاديًا وجينًا معيبا لهذا الاضطراب، فسيكون حاملًا للمرض، ولكنه عادة لا يُظهر أعراضًا. وإذا كان كلا الزوجين حامل للجين المتنحي فإن:

خطر انتقال المرض إلى أطفال الزوجين هو 25%
قد يحمل 50% من أطفالهم المرض، لكن بشكل عام لن تظهر عليهم أعراض هذا الاضطراب
قد يحصل 25% من أطفالهم على كل من الجينات العادية (واحد من كل والد)، وسيكونون طبيعيين وراثيا (لهذه السمة المحدد


------------------

الموضوع الأصلي: متلازمة هيرمانسكي-بودلاك || الكاتب: الفني || المصدر: منتديات ابن الصجراء

https://www.ibn3.net/vb

المصدر: منتدى ابن الصحراء - من قسم: ذوي الاحتياجات الخاصة

---

ljgh.lm idvlhks;d-f,]gh;